Vida y color cromos

Vida y color cromos

qué es un gen

Los científicos descubrieron los cromosomas por primera vez en el siglo XIX, cuando observaban las células a través de microscopios de luz. Pero, ¿cómo descubrieron la función de los cromosomas? ¿Y cómo relacionaron los cromosomas -y los genes específicos que contienen- con el concepto de herencia? Tras un largo periodo de estudios de observación a través de microscopios, varios experimentos con moscas de la fruta aportaron las primeras pruebas.

Físicamente, un gen es un segmento (o segmentos) de un cromosoma. Desde el punto de vista funcional, un gen puede desempeñar muchos papeles diferentes dentro de una célula. Hoy en día, la mayoría de los científicos están de acuerdo en que los genes corresponden a una o más secuencias de ADN que llevan la información de codificación necesaria para producir una proteína específica, y esa proteína, a su vez, lleva a cabo una función particular dentro de la célula. Los científicos también saben que el ADN que compone los genes está empaquetado en estructuras llamadas cromosomas, y que las células somáticas contienen el doble de cromosomas que los gametos (es decir, los espermatozoides y los óvulos).

Pero, ¿cuáles fueron los descubrimientos científicos clave que ayudaron a establecer estos principios? Resulta que las conexiones entre los genes, los cromosomas, el ADN y la herencia no se reconocieron hasta mucho después de que los investigadores vislumbraran por primera vez los cromosomas. Las siguientes secciones presentan un resumen abreviado de los principales descubrimientos que revelaron estas conexiones.

cromosoma femenino

Los genes desempeñan un papel importante a la hora de determinar los rasgos físicos -el aspecto físico- y muchas otras cosas sobre nosotros. Contienen la información que nos hace ser quienes somos y nuestro aspecto: pelo rizado o liso, piernas largas o cortas, incluso la forma de sonreír o reír. Muchas de estas cosas se transmiten de una generación a otra en una familia mediante los genes.

Los genes llevan la información que determina tus rasgos (digamos: tratos), que son rasgos o características que se te transmiten -o heredan- de tus padres. Cada célula del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes.

Por ejemplo, si tus dos padres tienen los ojos verdes, es posible que heredes de ellos el rasgo de los ojos verdes. O si tu madre tiene pecas, puede que tú también las tengas porque has heredado el rasgo de las pecas. Los genes no sólo se encuentran en los seres humanos: todos los animales y las plantas también tienen genes.

¿Dónde están estos genes tan importantes? Pues son tan pequeños que no se pueden ver. Los genes se encuentran en unas diminutas estructuras en forma de espagueti llamadas cromosomas. Y los cromosomas se encuentran dentro de las células. Tu cuerpo está formado por miles de millones de células. Las células son unidades muy pequeñas que componen todos los seres vivos. Una célula es tan pequeña que sólo se puede ver con un microscopio potente.

Los investigadores criaron moscas de la fruta en las que los dos cromosomas X de las hembras eran idénticos, de modo que ninguna de las copias podía compensar los fallos de la otra. En cambio, las moscas de un segundo grupo recibieron dos copias idénticas de uno de los otros cromosomas (no los sexuales), conocidos como «cromosomas autosómicos».

«No hubo diferencias en la vida media entre las hembras que habían sido endogámicas para el cromosoma X y las hembras normales. En cambio, la endogamia de un cromosoma autosómico sí tuvo un efecto negativo y los efectos fueron igual de grandes en las hembras y en los machos», afirma Martin Brengdahl.

Los resultados sugieren que tener un cromosoma X desprotegido no puede explicar la diferencia de vida entre los sexos. Al menos, no en las moscas de la fruta.Urban Friberg, profesor titular Foto: Privada

«Los mecanismos genéticos suelen ser relativamente similares en diferentes organismos, pero debemos tener cuidado a la hora de sacar conclusiones trascendentales de este estudio sobre cómo funcionan las cosas en los humanos. Hemos investigado la validez de la cuestión en un modelo, y otras investigaciones pueden basarse en estos resultados en el futuro», afirma Urban Friberg, profesor titular del Departamento de Física, Química y Biología, que ha dirigido el estudio.

cromosoma en humanos

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Una anomalía numérica significa que a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par o tiene más de dos cromosomas en lugar de un par. Una anomalía estructural significa que la estructura del cromosoma se ha alterado de alguna manera.

Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las instrucciones individuales que indican a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; rigen las características físicas y médicas, como el color del pelo, el tipo de sangre y la susceptibilidad a las enfermedades.

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. El cuerpo tiene muchos tipos diferentes de células, como las de la piel, las del hígado y las de la sangre. En el centro de la mayoría de las células hay una estructura llamada núcleo. En él se encuentran los cromosomas.

El número típico de cromosomas en una célula humana es 46: 23 pares, que contienen un total estimado de 20.000 a 25.000 genes. Un conjunto de 23 cromosomas se hereda de la madre biológica (del óvulo) y el otro conjunto se hereda del padre biológico (del esperma).

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